U HẮC TỐ THẦN KINH DA NEUROCUTANEOUS MELANOSIS: NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP TẠI BỆNH VIỆN VIỆT ĐỨC

Sử Thị Mỹ Hà1, , Lê Thanh Dũng2, Đồng Văn Hệ3, Nguyễn Sỹ Lánh4
1 Bệnh viện Việt Đức
2 Khoa chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức
3 Trung tâm Phẫu thuật thần kinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức
4 Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Bệnh u hắc tố thần kinh da là một hội chứng hiếm gặp không có tính chất gia đình, đặc
trưng với các nốt ruồi khổng lồ hoặc nhiều nốt ruồi bẩm sinh trên da và các khối u hắc tố ở màng
não.
Chúng tôi trình bày một trường hợp ca bệnh hiếm gặp: Bệnh nhân nam 27 tuổi, với nhiều
nốt ruồi đen khổng lồ trên da toàn thân bẩm sinh từ nhỏ, khoảng 3-4 tháng gần đây xuất hiện các
dấu hiệu thần kinh như đau đầu, buồn nôn, nôn, mờ mắt. Bệnh nhân được chụp Cắt lớp vi tính
chẩn đoán chảy máu dưới nhện lan tỏa hai bên bán cầu, theo dõi sau 1 tháng chụp lại nhưng không
thấy tổn thương thay đổi, đã được chụp mạch để loại trừ dị dạng mạch não. Sau đó bệnh nhân được
chụp cộng hưởng từ sọ não có tiêm thuốc, chẩn đoán Melanomatosis, được phẩu thuật và có kết
quả giải phẫu bệnh là Neurocutaneous melanosis.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Barkovich AJ, Frieden IJ, Williams ML. MR of neurocutaneous melanosis. AJNR Am J Neuroradiol. 1994 May;15(5):859–67.
2. RokitanskiJ. Ein ausgezeichneter Fall von Pigment-Mal mit ausgebreiteter Pigmentierung der inneren Hirnund Rüchenmarkhaute. Ally Wien Med Z. 1861(6):113–16.
3. Barkovich AJ. Pediatric neuroimaging. 4th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2005.
4. Burstein F, Seier H, Hudgins PA, Zapiach L. Neurocutaneous melanosis. J Craniofac Surg. 2005 Sep;16(5):874–6.
5. Ginat DT, Meyers SP. Intracranial lesions with high signal intensity on T1-weighted MR images: differential diagnosis. Radiographics. 2012 Mar-Apr;32(2):499–516.
6. Smith AB, Rushing EJ, Smirniotopoulos JG. Pigmented lesions of the central nervous system: radiologic-pathologic correlation. Radiographics. 2009 Sep-Oct;29(5):1503–24.
7. Pavlidou E, Hagel C, Papavasilliou A, Giouroukos S, Panteliadis C. Neurocutaneous Melanosis: Report of Three Cases and Up-to-date Review. J Child Neurol. 2008 Dec;23(12):1382–91.
8. Kadonaga JN, Frieden IJ. Neurocutaneous melanosis: definition and review of the literature. J Am Acad Dermatol. 1991 May;24(5 Pt 1):747–55.
9. Fox H. Neurocutaneous melanosis. In: Vinken PJ, Bruyn GW, editors. Handbook of clinical neurology. Vol. 14. Amsterdam: Elsevier; 1972. pp. 414–428.
10. Alikhan A, Ibrahimi OA, Eisen DB. Congenital melanocytic nevi: Where are we now? Part I. Clinical presentation,epidemiology, pathogenesis, histology, malignant transformation, and neurocutaneous melanosis. J Am Acad Dermatol. 2012 Oct;67(4):495.e1–17. quiz 512-4.
11. Arkadir D, Lerer I, Klapholz L, et al. Lipoid proteinosis with bilateral amygdalae calcifications, headache, and cognitive impairments. Neurology. 2013 Jul16;81(3):303–4.