CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH TỒN TẠI VÀ QUÁ PHÁT THỂ KÍNH NGUYÊN THỦY (TTTKNT)

Tóm tắt

Mục đích: Giới thiệu 3 trường hợp tồn tại và quá phát thể kính nguyên thủy (TTTKNT) hiếm gặp qua chẩn đoán siêu âm và chụp cắt lớp vi tính với 2 hội chứng khác nhau. Tìm hiểu khả năng chẩn đoán hình ảnh của mỗi loại.
Đối tượng và phương pháp: Mô tả cắt ngang, với hình của siêu âm và cắt lớp vi tính.
Kết quả: Thường gia đình bệnh nhân phát hiện khi trẻ sơ sinh không nhìn được, trẻ dụi mắt liên tục; ngoài khám lâm sàng, siêu âm thấy khối đặc trong thể kính, không bám vào đáy mắt, không tăng sinh mạch trên phổ màu, có ít nốt vôi hóa nhỏ, tổn thương thấy ở cả 2 mắt khiến trẻ mù hoàn toàn. Một trong 3 bệnh nhân còn có bất thường thần kinh: sọ hình tháp, teo thể trai, dày vỏ não có tên là hội chứng Aicardi. Cắt lớp vi tính được chỉ định để chẩn đoán phân biệt với u nguyên bào võng mạc xem khả năng lan tràn ra thần kinh mắt và khoang sau nhãn cầu.
Bàn luận: Theo báo Santé thế giới có 1,4 triệu trẻ em mù. Rất nhiều nguyên nhân như gen di truyền, bẩm sinh, sau sinh thiếu vitamin A, đục nhân mắt, u nguyên bào võng mạc, trong đó có đục dịch kính nguyên thủy. TTTKNT khác với đục thể kính với những điểm lơ lửng hay ruồi bay do thoái hóa thể kính ở người nhiều tuổi. Siêu âm hay cộng hưởng từ có thể chẩn đoán trước sinh hội chứng Aicardi do phát hiện được những bất thường sọ não, nhưng không chẩn đoán được TTTKNT. Cần chẩn đoán phân biệt với u nguyên bào võng mạc thường thấy ở trẻ nhỏ.
Kết luận: TTTKNT là bất thường ít gặp khó chẩn đoán trước sinh nhưng khá dễ sau sinh chỉ cần siêu âm có thể xác định được. Siêu âm cần đầu dò nông trên 10MHz, có doppler màu; siêu âm xuyên sọ cho hình rất có giá trị. Chụp cắt lớp vi tính chỉ để tìm những vôi hóa loại trừ u nguyên bào võng mạc. Chụp cộng hưởng không cần thiết trừ khi muốn tìm những tổn thương não kèm theo.