NHÂN HAI TRƯỜNG HỢP CHIZENCEPHALY

Tóm tắt

Mở đầu: Schizencephaly là một khuyết tật phát triển hệ thần kinh, được định nghĩa là khe nứt ở mô não phát triển từ bề mặt vỏ não đến não thất. Tùy hình thái dị dạng, được chia làm hai thể môi đóng và môi hở. Triệu chứng lâm sàng đơn giản hay phức tạp phụ thuộc vị trí xuất hiện đường nứt. Đây là một dị dạng hiếm gặp, theo thống kê, tần suất của bệnh xấp xỉ 1 - 2:100.000 dân. Trong hai năm, Bệnh viện Đại học Y Dược Huế đã gặp hai trường hợp dị dạng Schizencephaly, do đó, chúng tôi tiến hành báo cáo hai trường hợp sau đây.
Đối tượng và phương pháp: Trường hợp 1: Bệnh nhân nam 2 tuổi, vào viện vì yếu nửa người trái, khởi bệnh lúc 8 tháng tuổi với cùng triệu chứng. Có tiền sử lúc mẹ mang thai 8 tháng, sốt nhẹ không rõ nguyên nhân, không được điều trị gì. Bệnh nhân được chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ sọ não. Trường hợp 2: Bệnh nhân nam 33 tuổi, vào viện vì động kinh. Tiền sử yếu nửa người trái từ nhỏ. Bệnh nhân được chụp cộng hưởng từ sọ não.
Kết quả: Trường hợp 1: Bán cầu não phải có vùng khuyết não rộng, đường nối não thất bên với khoang dưới nhện phải được lót bởi chất xám vỏ não, không có vị trí nối giữa hai đường này. Các thùy thái dương, trán, đỉnh phải teo nhỏ. Không thấy hình ảnh vách trong suốt. Phần sau thân thể chai giảm kích thước. Trường hợp 2: Đường khuyết não kích thước lớn ở thùy trán phải, nối não thất bên với khoang dưới nhện. Đường nối được bao bọc bởi chất xám vỏ não. Thùy trán phải kích thước nhỏ. Các cuộn não ở thùy trán phải và dọc đường khuyết não nhỏ, tăng mật độ. Đường giữa lệch nhẹ. Thể chai bình thường.
Kết luận: Dị dạng Schizencephaly có đặc điểm là khe hở lót bởi chất xám nối giữa não thất bên và khoang dưới nhện. Có thể kèm theo các bất thường khác như không có vách trong suốt, đa hồi não nhỏ, giảm kích thước thể chai. Chẩn đoán hình ảnhđặc biệt là cộng hưởng từ có giá trị lớn trong việc xác định dị dạng và các bất thường đi kèm.