Vai trò của cộng hưởng từ trong chẩn đoán bệnh Liệt cứng di truyền - nhân một trường hợp hiếm gặp
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Liệt cứng di truyền (Hereditary spastic paraplegia – HSP) là thuật ngữ chỉ một nhóm lớn các bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự thoái hóa tiến triển các sợi trục của các dải vận động dài. Sự không đồng nhất về kiểu gen và kiểu hình là một dấu hiệu đặc trưng của nhóm bệnh này, dễ dẫn đến chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác có triệu chứng tương tự, khiến cho việc chẩn đoán và quản lý bệnh gặp nhiều thách thức. Do đó cộng hưởng từ (CHT) đóng vai trò quan trọng trong hỗ trợ chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt. Đồng thời các dấu hiệu đặc trưng trên hình ảnh CHT rất hữu ích trong định hướng các xét nghiệm di truyền cho các dưới nhóm của HSP.
Chúng tôi xin báo cáo một trường hợp được chẩn đoán HSP tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Bệnh nhân (BN) nữ 28 tuổi vào viện vì yếu tứ chi tăng dần, ưu thế chi dưới; thăm khám lâm sàng cho thấy BN có các triệu chứng của liệt cứng tứ chi đối xứng, kèm theo rối loạn cơ tròn và hội chứng tiểu não. Trên phim chụp CHT thường quy có hình ảnh đặc trưng gồm teo mỏng thể chai trên xung sagital và dấu hiệu “tai linh miêu” (ears of the lynx sign) trên xung FLAIR axial. Nhờ đó BN được định hướng xét nghiệm giải trình tự hệ gen, cho kết quả đột biến gen SPG11 là đột biến thường gặp nhất trong nhóm bệnh lý Liệt cứng di truyền.
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
1. Da Graça FF, de Rezende TJR, Vasconcellos LFR, Pedroso JL, Barsottini OGP, França MC. Neuroimaging in Hereditary Spastic Paraplegias: Current Use and Future Perspectives. Front Neurol. 2019;9:1117. doi:10.3389/fneur.2018.01117
2. Fink JK. Hereditary spastic paraplegia. Curr Neurol Neurosci Rep. 2006;6(1):65-76. doi:10.1007/s11910-996-0011-1
3. Depienne C, Stevanin G, Brice A, Durr A. Hereditary spastic paraplegias: an update. Current Opinion in Neurology. 2007;20(6):674. doi:10.1097/WCO.0b013e3282f190ba
4. Rainier S, Sher C, Reish O, Thomas D, Fink JK. De novo occurrence of novel SPG3A/atlastin mutation presenting as cerebral palsy. Arch Neurol. 2006;63(3):445-447. doi:10.1001/archneur.63.3.445
5. Anheim M, Lagier-Tourenne C, Stevanin G, et al. SPG11 spastic paraplegia. A new cause of juvenile parkinsonism. J Neurol. 2009;256(1):104-108. doi:10.1007/s00415-009-0083-3
6. Heinzlef O, Paternotte C, Mahieux F, et al. Mapping of a complicated familial spastic paraplegia to locus SPG4 on chromosome 2p. J Med Genet. 1998;35(2):89-93.
7. McMonagle P, Byrne P, Hutchinson M. Further evidence of dementia in SPG4-linked autosomal dominant hereditary spastic paraplegia. Neurology. 2004;62(3):407-410. doi:10.1212/01.wnl.0000108629.04434.05
8. O’Neill BP, Swanson JW, Brown FR, Griffin JW, Moser HW. Familial spastic paraparesis: an adrenoleukodystrophy phenotype? Neurology. 1985;35(8):1233-1235. doi:10.1212/wnl.35.8.1233
9. Shaw-Smith CJ, Lewis SJG, Reid E. X-linked adrenoleukodystrophy presenting as autosomal dominant pure hereditary spastic paraparesis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2004;75(5):686-688. doi:10.1136/jnnp.2003.022970
10. Fink JK. Progressive spastic paraparesis: hereditary spastic paraplegia and its relation to primary and amyotrophic lateral sclerosis. Semin Neurol. 2001;21(2):199-207. doi:10.1055/s-2001-15265
11. Klebe S, Stevanin G, Depienne C. Clinical and genetic heterogeneity in hereditary spastic paraplegias: from SPG1 to SPG72 and still counting. Rev Neurol (Paris). 2015;171(6-7):505-530. doi:10.1016/j.neurol.2015.02.017
12. França MC, D’Abreu A, Maurer-Morelli CV, et al. Prospective neuroimaging study in hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. Mov Disord. 2007;22(11):1556-1562. doi:10.1002/mds.21480
13. Pensato V, Castellotti B, Gellera C, et al. Overlapping phenotypes in complex spastic paraplegias SPG11, SPG15, SPG35 and SPG48. Brain. 2014;137(Pt 7):1907-1920. doi:10.1093/brain/awu121
14. Pascual B, Bot ST de, Daniels MR, et al. “Ears of the Lynx” MRI Sign Is Associated with SPG11 and SPG15 Hereditary Spastic Paraplegia. American Journal of Neuroradiology. 2019;40(1):199-203. doi:10.3174/ajnr.A5935
15. Schrander-Stumpel C, Legius E, Fryns JP, Cassiman JJ. MASA syndrome: new clinical features and linkage analysis using DNA probes. J Med Genet. 1990;27(11):688-692. doi:10.1136/jmg.27.11.688
16. Scuderi C, Fichera M, Calabrese G, et al. Posterior fossa abnormalities in hereditary spastic paraparesis with spastin mutations. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009;80(4):440-443. doi:10.1136/jnnp.2008.154807
17. Rubegni A, Battisti C, Tessa A, et al. SPG2 mimicking multiple sclerosis in a family identified using next generation sequencing. J Neurol Sci. 2017;375:198-202. doi:10.1016/j.jns.2017.01.069
18. Biancheri R, Ciccolella M, Rossi A, et al. White matter lesions in spastic paraplegia with mutations in SPG5/CYP7B1. Neuromuscul Disord. 2009;19(1):62-65. doi:10.1016/j.nmd.2008.10.009
19. Svenstrup K, Giraud G, Boespflug-Tanguy O, et al. Hereditary spastic paraplegia caused by the PLP1 “rumpshaker mutation.” J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010;81(6):666-672. doi:10.1136/jnnp.2009.180315
20. Hedera P. Hereditary Myelopathies. Continuum (Minneap Minn). 2018;24(2, Spinal Cord Disorders):523-550. doi:10.1212/CON.0000000000000580
21. Landouré G, Zhu PP, Lourenço CM, et al. Hereditary spastic paraplegia type 43 (SPG43) is caused by mutation in C19orf12. Hum Mutat. 2013;34(10):1357-1360. doi:10.1002/humu.22378
22. Dard R, Meyniel C, Touitou V, et al. Mutations in DDHD1, encoding a phospholipase A1, is a novel cause of retinopathy and neurodegeneration with brain iron accumulation. Eur J Med Genet. 2017;60(12):639-642. doi:10.1016/j.ejmg.2017.08.015
23. Klebe S, Depienne C, Gerber S, et al. Spastic paraplegia gene 7 in patients with spasticity and/or optic neuropathy. Brain. 2012;135(Pt 10):2980-2993. doi:10.1093/brain/aws240
24. Synofzik M, Soehn AS, Gburek-Augustat J, et al. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay (ARSACS): expanding the genetic, clinical and imaging spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:41. doi:10.1186/1750-1172-8-41
25. Pedersen L, Trojaborg W. Visual, auditory and somatosensory pathway involvement in hereditary cerebellar ataxia, Friedreich’s ataxia and familial spastic paraplegia. Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 1981;52(4):283-297. doi:10.1016/0013-4694(81)90057-2
26. Dan B, Bouillot E, Bengoetxea A, Cheron G. Effect of intrathecal baclofen on gait control in human hereditary spastic paraparesis. Neurosci Lett. 2000;280(3):175-178. doi:10.1016/s0304-3940(00)00778-3
2. Fink JK. Hereditary spastic paraplegia. Curr Neurol Neurosci Rep. 2006;6(1):65-76. doi:10.1007/s11910-996-0011-1
3. Depienne C, Stevanin G, Brice A, Durr A. Hereditary spastic paraplegias: an update. Current Opinion in Neurology. 2007;20(6):674. doi:10.1097/WCO.0b013e3282f190ba
4. Rainier S, Sher C, Reish O, Thomas D, Fink JK. De novo occurrence of novel SPG3A/atlastin mutation presenting as cerebral palsy. Arch Neurol. 2006;63(3):445-447. doi:10.1001/archneur.63.3.445
5. Anheim M, Lagier-Tourenne C, Stevanin G, et al. SPG11 spastic paraplegia. A new cause of juvenile parkinsonism. J Neurol. 2009;256(1):104-108. doi:10.1007/s00415-009-0083-3
6. Heinzlef O, Paternotte C, Mahieux F, et al. Mapping of a complicated familial spastic paraplegia to locus SPG4 on chromosome 2p. J Med Genet. 1998;35(2):89-93.
7. McMonagle P, Byrne P, Hutchinson M. Further evidence of dementia in SPG4-linked autosomal dominant hereditary spastic paraplegia. Neurology. 2004;62(3):407-410. doi:10.1212/01.wnl.0000108629.04434.05
8. O’Neill BP, Swanson JW, Brown FR, Griffin JW, Moser HW. Familial spastic paraparesis: an adrenoleukodystrophy phenotype? Neurology. 1985;35(8):1233-1235. doi:10.1212/wnl.35.8.1233
9. Shaw-Smith CJ, Lewis SJG, Reid E. X-linked adrenoleukodystrophy presenting as autosomal dominant pure hereditary spastic paraparesis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2004;75(5):686-688. doi:10.1136/jnnp.2003.022970
10. Fink JK. Progressive spastic paraparesis: hereditary spastic paraplegia and its relation to primary and amyotrophic lateral sclerosis. Semin Neurol. 2001;21(2):199-207. doi:10.1055/s-2001-15265
11. Klebe S, Stevanin G, Depienne C. Clinical and genetic heterogeneity in hereditary spastic paraplegias: from SPG1 to SPG72 and still counting. Rev Neurol (Paris). 2015;171(6-7):505-530. doi:10.1016/j.neurol.2015.02.017
12. França MC, D’Abreu A, Maurer-Morelli CV, et al. Prospective neuroimaging study in hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. Mov Disord. 2007;22(11):1556-1562. doi:10.1002/mds.21480
13. Pensato V, Castellotti B, Gellera C, et al. Overlapping phenotypes in complex spastic paraplegias SPG11, SPG15, SPG35 and SPG48. Brain. 2014;137(Pt 7):1907-1920. doi:10.1093/brain/awu121
14. Pascual B, Bot ST de, Daniels MR, et al. “Ears of the Lynx” MRI Sign Is Associated with SPG11 and SPG15 Hereditary Spastic Paraplegia. American Journal of Neuroradiology. 2019;40(1):199-203. doi:10.3174/ajnr.A5935
15. Schrander-Stumpel C, Legius E, Fryns JP, Cassiman JJ. MASA syndrome: new clinical features and linkage analysis using DNA probes. J Med Genet. 1990;27(11):688-692. doi:10.1136/jmg.27.11.688
16. Scuderi C, Fichera M, Calabrese G, et al. Posterior fossa abnormalities in hereditary spastic paraparesis with spastin mutations. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009;80(4):440-443. doi:10.1136/jnnp.2008.154807
17. Rubegni A, Battisti C, Tessa A, et al. SPG2 mimicking multiple sclerosis in a family identified using next generation sequencing. J Neurol Sci. 2017;375:198-202. doi:10.1016/j.jns.2017.01.069
18. Biancheri R, Ciccolella M, Rossi A, et al. White matter lesions in spastic paraplegia with mutations in SPG5/CYP7B1. Neuromuscul Disord. 2009;19(1):62-65. doi:10.1016/j.nmd.2008.10.009
19. Svenstrup K, Giraud G, Boespflug-Tanguy O, et al. Hereditary spastic paraplegia caused by the PLP1 “rumpshaker mutation.” J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010;81(6):666-672. doi:10.1136/jnnp.2009.180315
20. Hedera P. Hereditary Myelopathies. Continuum (Minneap Minn). 2018;24(2, Spinal Cord Disorders):523-550. doi:10.1212/CON.0000000000000580
21. Landouré G, Zhu PP, Lourenço CM, et al. Hereditary spastic paraplegia type 43 (SPG43) is caused by mutation in C19orf12. Hum Mutat. 2013;34(10):1357-1360. doi:10.1002/humu.22378
22. Dard R, Meyniel C, Touitou V, et al. Mutations in DDHD1, encoding a phospholipase A1, is a novel cause of retinopathy and neurodegeneration with brain iron accumulation. Eur J Med Genet. 2017;60(12):639-642. doi:10.1016/j.ejmg.2017.08.015
23. Klebe S, Depienne C, Gerber S, et al. Spastic paraplegia gene 7 in patients with spasticity and/or optic neuropathy. Brain. 2012;135(Pt 10):2980-2993. doi:10.1093/brain/aws240
24. Synofzik M, Soehn AS, Gburek-Augustat J, et al. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay (ARSACS): expanding the genetic, clinical and imaging spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:41. doi:10.1186/1750-1172-8-41
25. Pedersen L, Trojaborg W. Visual, auditory and somatosensory pathway involvement in hereditary cerebellar ataxia, Friedreich’s ataxia and familial spastic paraplegia. Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 1981;52(4):283-297. doi:10.1016/0013-4694(81)90057-2
26. Dan B, Bouillot E, Bengoetxea A, Cheron G. Effect of intrathecal baclofen on gait control in human hereditary spastic paraparesis. Neurosci Lett. 2000;280(3):175-178. doi:10.1016/s0304-3940(00)00778-3