GIÁ TRỊ CHẨN ĐOÁN LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ TRÊN THAI KỲ NGUY CƠ CAO CỦA NHỮNG DẤU HIỆU SIÊU ÂM MỚI Ở BA THÁNG ĐẦU
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Cần chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể với những dấu hiệu siêu âm mới ở quý 1 thai kỳ của thai phụ người Việt Nam ngoài những dấu hiệu siêu âm vẫn thực hiện thường quy.
Mục tiêu nghiên cứu: Xác định độ nhạy (Sn), độ đặc hiệu (Sp), tỉ lệ dương tính giả (FPR), giá trị tiên đoán báo dương (PPV), giá trị tiên đoán âm (NPV) của những dấu hiệu: xương mũi, dòng máu qua ống tĩnh mạch và dòng phụt ngược qua van ba lá tim thai ở quý 1 thai kỳ trên thai phụ nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể thông qua test sàng lọc phối hợp và thủ thuật sinh thiết gai nhau.
Phương pháp: Thai phụ mang đơn thai từ 11-14 tuần có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể sau test sàng lọc tại viện và sinh thiết gai nhau để xác định bộ nhiễm sắc thể thai nhi, siêu âm trước đánh giá các dấu hiệu chỉ điểm. Lấy tiêu chuẩn vàng là kết quả sinh thiết gai nhau, xác định giá trị chẩn đoán của những dấu hiệu chỉ điểm siêu âm mới.
Kết quả: Dấu hiệu xương mũi: Sn: 60%, Sp: 97,1%, FPR: 2,9% đối với T21. Sn: 60%, Sp: 94,5%, FPR: 5,5% đối với T18. Sn: 50%, Sp: 93,6%, FPR: 6,4% đối với T13. Sn: 100%, Sp: 92,9%, FPR: 7,1%,% đối với hội chứng Turner. Dấu hiệu dòng máu qua ống tĩnh mạch: Sn: 70%, Sp: 96,2,1%, FPR: 3,8% đối với T21. Sn: 60%, Sp: 92,7%, FPR: 7,3% đối với T18. Sn: 50%, Sp: 91,8%, FPR: 8,2% đối với T13. Sn: 100%, Sp: 91.1%, FPR: 8,9% đối với hội chứng Turner. Dấu hiệu dòng phụt ngược qua van 3 lá: Sn: 60%, Sp: 96,1%, FPR: 3,9% đối với T21. Sn: 40%, Sp: 92,7%, FPR: 7,3% đối với T18. Sn: 50%, Sp: 92,7%, FPR: 7,3% đối với T13. Sn:100%, Sp: 92% FPR: 8,0% đối với hội chứng Turner. Kết hợp cả 3 dấu hiệu chỉ điểm mới trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể chung:Tăng Sn, Sp và giảm tỉ lệ FPR. Sn: 60%, Sp: 97,1%, FPR: 2,9%. Giảm 73% số trường hợp sinh thiết gai nhau không cần thiết.
Kết luận: Những dấu hiệu chỉ điểm mới cải thiện giá trị chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể, giảm số sinh thiết gai nhau.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Sinh thiết gai nhau, xương mũi, dòng máu qua ống tĩnh mạch, dòng phụt ngược qua van 3 lá.
Tài liệu tham khảo
1. Nguyễn Thế Dũng (2011), “Đánh giá test chẩn đoán”. Giáo trình giảng dạy nghiên cứu khoa học, 8, 69 - 73.
2. Phùng Như Toàn (2009), “Báo cáo di truyền năm 2009”. Kỷ yếu Bệnh viện Từ Dũ 2009
3. Phùng Như Toàn (2010), “Báo cáo di truyền năm 2010”. Kỷ yếu Bệnh viện Từ Dũ 2010.
Tiếng Anh
4. Borrell A, M. J., Seres A, Borobio V, Catarach V, Fortuny A (2003), “Ductus venosus assessment at the time of nuchal translucency measurement in the detection of fetal aneuploidy”. Prenat Diagn, 23, 921 - 926.
5. Brambati B, T. L. (2004), “Chorionic villus sampling and amniocentesis”. Curr Opin Obstet Gynaecol, 17, 197.
6. Cicero S, B., Rembouskos G, Avgidou K, Nicolaides KH (2006), “Nasal bone in first trimester screening for trisomy 21”. American Journal of
Obstetrics and Gynecology, 195, 109 - 114.
7. Cicero S, B., Rembouskos G, Hogg M, Nicolaides KH (2004), “Likelihood ratio for trisomy 21 in fetus with absent nasal bone at the 11 - 14 week scan”. Ultrasound Obstet Gynecol, 23, 218 - 223.
8. Cicero S, C. P., Papageorghiou A, Sonek JD, Nicolaides KH (2001), “Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study”. Lancet, 358, 1665-1667.
9. Cicero S, L. D., Rembouskos S, Sacchini C, Nicolaides KH (2003), “Absent nasal bone at 11- 14 weeks of gestation and chromosomal defects”.
Ultrasound Obstet Gynecol, 22, 31-35.
10. De Biasio P, V. P. (2002), “Absence of nasal bone and detection of trisomy 21”. Lancet, 13, 1344.